人類干細胞國家工程研究中心主任盧光琇：罕見病防控需要進一步加強產前診斷和胚胎植入前診斷的宣傳教育

每經記者 林姿辰    每經編輯 張海妮    

 今日（9月8日），第十二屆中國罕見病高峰論壇在長沙開幕，人類干細胞國家工程研究中心主任，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t院首席科學家、終身榮譽院長盧光琇談及自己對罕見病綜合防控的感悟體會。

盧光琇 圖片來源：主辦方供圖

根據盧光琇給出的數據，截至2023年8月，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t院已出生嬰兒超21萬，經植入前遺傳學檢測的優生嬰兒數11457個，無癌寶寶69個，天使寶寶16個，正在妊娠中的1262個。目前，醫院可開展的植入前遺傳學檢測的罕見病基因達635種。

她認為，罕見病可防可控，是一場全民參與的“持久戰”，需要進一步加強產前診斷和胚胎植入前診斷的宣傳教育，進一步加強基層婦幼機構的認知和篩查水平。