跨國藥企“ALL IN”罕見病背后，國內市場加速破題

每經記者 程曉玲    每經編輯 劉艷美

圖片來源：每經記者 程曉玲 攝

第五屆進博會期間，國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員趙琨，分享了自己患上罕見眼疾“投醫無路”的經歷：在國內“去了幾家醫院都沒弄明白”，最后在加拿大找到眼科醫生獲得診斷。而即便確診后，也很難在國內得到治療，因為“沒人研發藥物”。

這從側面反映出我國罕見病領域從認知、診斷到治療全環節的滯后。近年來，數十萬乃至上千萬一針的“天價救命藥”一度刺痛人們的神經，罕見病逐漸走進公眾視野。

2018年以來，國家藥監局已累計批準56個罕見病藥品上市，共45種罕見病用藥納入國家醫保藥品目錄、覆蓋26種罕見病。這個數字，相比全球已知的7000多種罕見病來說，還有很多空白亟待填補。

一個向好趨勢是，從官方到市場，各方都在積極推動罕見病走出診療困境。不過，這一過程往往涉及醫保和監管部門、醫院、企業、患者等多環節之間的協調對接，及時推動各方對話無疑至關重要。

11月7日，《每日經濟新聞》記者在第五屆進博會舉行的“中國罕見病藥物創新發展論壇”上看到，來自國家衛健委、藥監局、醫藥企業代表及罕見病患者等多方人士坐到一起，坦誠交流各自面臨的難點堵點，共同探討切實可行的解決路徑。

背后釋放的信號很明確：破題罕見病，每一個環節都不應該缺位。

僅五成醫生知曉罕見病“診療指南”

事實上，罕見病在我國并不“罕見”。數據顯示，全球罕見病患者已超過3億人，我國罕見病患者超過2000萬人，每年新增人數超過20萬，其中一半是兒童。

不少專家在論壇上指出，罕見病診治不僅僅是醫學問題，更是社會問題。

診療的第一步，是“知曉”。

據趙琨介紹，中國罕見病聯盟一組調查數據顯示，知曉我國《第一批罕見病目錄》的醫生約占69%，但對《罕見病診療指南（2019年版）》、罕見病保障制度等的知曉率僅為50%、41%。也就是說，相當一部分醫生對罕見病的認知還不夠。

由于醫生知曉率不高，往往導致罕見病患者的誤診率極高，進而耽誤及時治療期。調查顯示，多達八成的醫生表現出希望提高罕見病診療能力的強烈愿望。

海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區（以下簡稱“樂城先行區”）管理局常務副局長呂小蕾也在論壇上多次提到醫生環節的薄弱，希望通過更多的培訓“讓醫生都參與進來”。

近年來，我國罕見病認知度和診斷能力正不斷提升。

2018年，國家衛健委、科技部等聯合公布我國第一批罕見病目錄，共121種疾病被收錄其中，標志著我國罕見病救治工作進入新階段。

2019年，國家衛生健康委遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網。北京協和醫院作為全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院，建立國家罕見病多學科診療平臺，“一站式救治方案”讓患者平均確診時間從以往的4年縮短到不到4周。

據了解，北京協和醫院國家級罕見病會診中心每周都會定期舉行會診，通過線上參會的還有來自全國323家罕見病診療協作網醫院的醫生。他們共同為一個罕見病患者和家庭提供診治方案。

此外，自全國罕見病診療協作網成立以來，北京協和醫院已牽頭在全國22個城市組織開展培訓，覆蓋醫生逾10萬人次。

多方發力破解“無藥可用”

在論壇上，有國家衛生健康委、樂城先行區、醫藥企業等多方代表參與的討論環節，罕見病患者、北京病痛挑戰公益基金創始人王奕鷗，特地被安排在了講臺C位。用主持人、北京罕見病診療與保障學會副會長劉軍帥的話說，就是要突出“以患者為中心”。

但在現實中，罕見病患者仍面臨不少困境。一家跨國藥企罕見病相關負責人對《每日經濟新聞》記者直言，罕見病在國內還存在大量“未被滿足的需求”。

其中一個突出問題，就在于無藥可用。

針對罕見病患者的治療藥物，因其稀缺性又被稱作“孤兒藥”。據統計，目前全球已上市約500種“孤兒藥”，但國內還有很多罕見病患者面臨“用藥難”問題。加快引進國外藥物成為眾多患者及其家屬的共同呼聲。

哪里有需求，哪里就有市場。包括阿斯利康、賽諾菲在內的多家跨國藥企，均在此次進博會上推出罕見病領域的新藥“首秀”。

其中，阿斯利康在進博會上首次展示的舒立瑞，作為其中國市場首款罕見病藥物，已獲國家藥監局批準用于治療成人和兒童陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥和非典型溶血性尿毒癥綜合征兩個超級罕見病適應癥，為國內患者提供了新的治療選擇。

阿斯利康全球研發中國中心罕見病治療領域負責人郭琴告訴《每日經濟新聞》記者，舒林瑞早在2018年就已在國內獲批。此次首展也意味著，這款早在2018年就已獲批的罕見病藥物在國內上市在即。

“從上到下，罕見病在阿斯利康就是‘VIP’，所有人都在想怎么樣能更早地把國外成熟的產品帶到中國。”郭琴說。而這種“ALL IN”罕見病的姿態，也直觀反映出這家藥企巨頭對拓展國內罕見病藥市場的期待。

不過，市場加速布局過程中，也遇到一些堵點。郭琴提到，其患者中有一位低磷酸酯酶血癥兒童，希望通過樂城先行區引進國外藥物進行治療。但“從1歲多診斷到現在已經2歲多了”，這個孩子還沒能等到藥物。

換句話說，即便是“先行先試”的樂城，其從審批到引進落地等環節的時效性仍有待提升。

“天價”藥物如何可及？

對多數患者來說，“有藥可用”，也并不意味著就能用得上、用得起。價格高是罕見病藥的一個普遍特征，不少“孤兒藥”年均費用都在百萬元以上。

藥物價格過高、患者家庭無法負擔，往往會出現新藥引進之后卻少有患者用得起藥，市場回報低又進一步導致企業減緩后續新藥引進的“堵車”現象。

據賽諾菲特藥全球事業部中國區罕見及罕見血液病領域負責人俞蕾介紹，此前3款黏多糖貯積癥藥物加急獲批，如今進入國內已經一兩年了，真正用藥的患者卻不到5%。

如何進一步提高患者用藥的可及性？

俞蕾呼吁，希望通過完善醫療保障機制和相關激勵措施，讓整個生態體系流動起來，讓參與其中的企業和患者能有更強的意愿加入進來，尤其是針對黏多糖貯積癥這類患者數極少的藥物。

現場多位專家還提到，希望通過建立慈善捐贈基金的形式，匯聚各界力量為有困難的罕見病患者及家庭提供幫助。

值得注意的是，在醫療保障方面，我國正持續推進國家醫保藥品目錄調整，通過對罕見病藥品談判準入降低用藥價格。據統計，2018年以來已通過談判新增19種罕見病用藥進入醫保藥品目錄，平均降價52.6%。

一個典型例子是，在2021年國家醫保藥品目錄調整中，曾經每針70萬元的“天價救命藥”——諾西那生鈉注射液經醫保談判后，以3萬余元被納入醫保，為我國脊髓性肌萎縮癥患兒帶來福音。今年1-9月，使用諾西那生鈉的新增患者有2000多人，銷售針數1萬多針，分別超過去年同期的10倍和40倍。

此外，據阿斯利康相關負責人介紹，在阿斯利康正式宣布成立以罕見病診療為主題的青島區域總部后，將積極推動罕見病相關藥物納入山東當地商保目錄。

可以看到的是，盡管推動罕見病走出診斷難、治療難、用藥難、保障難等困境任重道遠，但各方均在努力破題。