提質降價打破壟斷，“四川造”質譜篩查試劑盒逐鹿早篩賽道

每經記者 吳林靜    每經編輯 楊歡

新生兒篩查是出生缺陷三級防控的最后一關，也是罕見病防治的重要措施，對提高出生人口素質、實現優生優育目標具有重大意義。國家要求，到2025年新生兒遺傳代謝性疾病篩查率需要達到98%以上。

11月30日，2023年四川省高層次人才創新創業金融資本對接會的醫藥健康專場活動上，四川大學華西醫院副研究員包驥介紹了他所在團隊在“66種新生兒遺傳代謝疾病的質譜篩查”方面的研究進展與發展規劃。

以苯丙酮尿癥（俗稱鼠尿癥）為例，如果患者在剛出生2周內能夠確診，治愈率可以達到98%。但如果不能及時篩查出來，那這種代謝物的異常積累就會導致小朋友智力發育的異常，更是影響后期的生長發育。

“在我們國內，像這種遺傳代謝病有88種，對于這種疾病的治療，早篩是關鍵。”包驥告訴《每日經濟新聞》記者，“干預時機很關鍵，但目前中國寶寶的篩查普及率不足30%。”

目前新生兒遺傳代謝病質譜篩查市場中，最先進、成熟的早篩試劑來自美國珀金埃爾默（PE），能篩查48種疾病，在中國國內的市占率超過75%。

面對國外產品壟斷之勢，國內的新篩質譜試劑卻因為新生兒數量持續下降的現實，而不愿投入過多研發力量，國產化的動力不足。

包驥介紹，他們團隊從建立遺傳代謝病專業數據庫開始，創建數據挖掘工具，提高代謝物檢出種類，最后使檢出代謝物數量達到96個，高于PE試劑盒的68個。新生產出來的質譜檢測試劑盒，不僅檢測的疾病多，價格也更親民。

目前，這個團隊研發出來的產品已投向市場，超越PE公司的產品，篩查疾病種類從48增至66種，臨床單次檢測價格也從485元降至120元，打破了PE公司產品的國內壟斷。同時，這款試劑還被國家新生兒篩查試點工程采用，已完成近30萬例新生兒遺傳代謝病的篩查。

包驥談到，四川的醫藥健康產業很強大，這款檢測試劑盒從研發到生產再到投入市場，都能找到本地的合作力量。產品研發本身來自四川大學華西醫院強大的科研力量，試劑盒的上游同位素原料供應商、下游代工廠也在成都，四川的多家醫院成為產品走向市場的第一站……齊全的產業鏈、雄厚的產業基礎，給這個“四川造”的早篩試劑盒鋪好了創新成果轉化的“最后一公里”。

如今，這個“66種新生兒遺傳代謝疾病的質譜篩查”項目有了A輪融資的需求。此次來參加對接會的專場活動，讓一直待在實驗室的包驥，結識到一些資方代表。

“希望得到資本的助力，讓項目發揮更大的作用。”包驥說起下一步的計劃，主要分兩步走，一方面依托現有團隊成立一個專門的研究院，繼續產品的創新研發，以質譜檢測的方式篩查出更多的疾??；另一方面則是在中國近20億元的市場之外，向“一帶一路”沿線地區延伸，去拓展另一個更大的國際市場。

封面圖片來源： 攝圖網_500548069