500名苯丙酮尿癥患兒被救治重獲新生

2014年9月12日，是我國第十個“中國預防出生缺陷日”。據國家衛生和計劃生育委員會估算，我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，給家庭和社會帶來沉重的負擔。出生缺陷通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及智力障礙等，苯丙酮尿癥（以下簡稱PKU）則是極少數可治療的先天性遺傳代謝病之一。已持續開展五年的 “苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補助項目”總結會亦于近日在成都召開。該項目共為中西部地區的500名來自貧困家庭的PKU患兒免費提供了為期3年的美贊臣無苯丙氨酸配方粉，并建立了規范的PKU治療隨訪和管理體系。這是國內首個大型關注PKU患兒的補助項目，由國家衛生計生委婦幼健康服務司支持，全國婦幼衛生監測辦公室與美贊臣營養品（中國）有限公司合作發起。

據悉，PKU患者因其體內無法轉化苯丙氨酸，以致大腦及神經系統發育受到嚴重影響。PKU治療的時間節點最為重要。醫學研究證明，PKU出生后1個月內開始接受無（低）苯丙氨酸特食的飲食治療，智力多數可不受損傷。因此，PKU患兒一旦經新生兒疾病篩查 （以下簡稱新篩）確診，應立即給予持續性的飲食治療。但昂貴的特食往往使其家庭承受巨大的經濟壓力。因此很多來自貧困家庭的PKU患兒無法得到及時、持續有效的治療，導致患兒智力受到損害，生活難以自理。

為幫助貧困PKU患兒重燃生命希望，補助項目于2009年在各方的努力下正式啟動。項目實施五年以來，給予了他們切實有效的支持?？偨Y會議上，主辦方代表——全國婦幼衛生監測辦公室主任朱軍教授介紹：這次項目補助的PKU患兒主要是農村地區嚴重患兒，占總患兒數的45%。項目補助患兒中堅持治療的比例高達92.5%，高于其他患兒；而為500名受助患兒免費提供的147210罐美贊臣無苯丙氨酸配方粉，對提高他們治療的依從性，發揮了重要的作用，受助患兒體格和智力發育正常比例分別高達98%和92.5%，項目使他們與正常孩子一樣健康成長。

“苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補助項目”不僅是國內首個大型PKU患兒特殊奶粉補助的項目，也是首個探索PKU治療和管理模式的項目。在實施期間，項目舉辦了多種技術培訓班，發放了232萬份健康教育宣傳材料，入戶探訪了162家PKU患兒家庭。共有120多家省、市級新篩中心、上千名醫務人員參與其中，促進了國內PKU治療技術和管理水平的提高，并對國家出臺PKU患兒治療補助政策發揮了積極的推動作用。據統計，各級新篩機構對項目的患兒募集和管理、特殊奶粉發放和管理、新篩技術培訓和健康教育等方面的滿意度均在90%以上；同時患兒家長對項目的治療隨訪、特殊奶粉發放及管理、PKU健康教育等方面滿意度也均在90%以上。

“隨著我國人口的不斷增長，包括PKU在內的出生缺陷已日益成為一個嚴重的公共衛生問題，一定程度上影響著我國社會經濟的發展。而該項目，則為政府、醫療單位及社會力量共同救助出生缺陷罕見病提供了成功范例，并有助于建立罕見病治療的可持續長效機制，推動我國出生缺陷防治的新篩工作的良性發展”，朱軍教授在談及項目意義時說道。據悉，PKU及其他罕見病群體，已引起了政府越來越多的關注。近年來，多個省市已出臺PKU救助政策，已逐步將PKU治療費用納入新農合政策，幫助PKU群體解決現實問題。

國家級新生兒疾病篩查專家顧學范教授表示：“項目對PKU患兒及其家庭的幫扶，不僅減輕了患兒家庭的經濟負擔，也緩解了家庭成員的心理和精神壓力。該項目的開展有效地實踐了以人為本的發展理念，提高了人口出生素質，降低了出生缺陷給社會帶來的負面影響?！?/p>

本次總結會議以“同心同行，五載耕耘，希望花開，生命傳奇”為主題，表達了項目各參與方秉持信念，幫助PKU患兒健康成長。會議特別設置了為表現突出的受助患兒頒獎環節。同時，所有受助患兒參與創作的三十余幅充滿陽光與生命力的指紋手掌畫，也在會議現場展出并贈予各項目地區代表。“項目讓我們相信，只要有信念、不放棄，我們的小孩長大以后，同樣也能跟正常人一樣上大學、工作、結婚。”一名PKU患兒的家長表示。

項目合作發起方——美贊臣營養品（中國）有限公司副總經理鄭堅雄先生在總結會上表示：“PKU孩子跟其他孩子一樣，同樣值得擁有最好的開始。因此，早在上世紀50年代，我們就推出專為他們研制的產品，并匯聚全球資源，不斷優化和改良。能夠參與PKU患兒補助項目，并見證其卓有成效地幫助貧困的PKU患兒，令我們對未來繼續關愛他們充滿了力量和使命感。未來，美贊臣會通過開展營養幫扶、專業培訓等公益活動，并在政府、相關機構及更多的社會力量支持下，創造更廣闊的平臺，關愛中國寶寶?！?/p>

據介紹，美贊臣為PKU患兒補助項目投入總值近三千萬元人民幣的產品及資金，使患兒得到必要的營養支持；更利用其在全球營養領域的專業優勢，邀請國外PKU專家為項目覆蓋地的醫務人員開展PKU治療及膳食管理的培訓，提升了國內PKU治療水平。